孕早期无创检查低风险，中期唐筛临界风险要做羊穿吗？

本人24岁，我有轻度的地中海贫血，我老公没有，目前是怀孕18周，最近是做了中期的唐氏筛查，结果是21三体临界风险，但是我在12周早期的唐筛中出现中度风险后是进行了无创dna的检查，结果为低风险，我想知道的是我现在中期唐筛又出现临界风险，那么是不是要做羊水穿刺了呢？

唐筛低风险有必要做无创dna吗

其实唐筛低风险是没有必要做无创dna的，本来唐筛是孕妈在14-18周通过化验血液，综合孕妇的年龄、体重来判断胎儿有没有患21，18，13三体综合症症。它的准确率在70%左右，所以如果唐筛低风险是没有必要做无创dna，除非风险值较高，高龄产妇或者父母双方有遗传病基因，B超发现胎儿有软指标异常的情况，这些女性需要做无创DNA。

2羊水穿刺风险

羊水穿刺手术作为一种产前诊断技术，加上操作是有创性检查，因此存在以下几种医疗风险：

1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成准妈妈出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

5、如术前准妈妈存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

6、准妈妈若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

早中期唐筛和四维都通过了，还需要做无创dna或羊穿吗？

从你的描述中可以知晓，你在早期唐筛、NT这些都是正常，并且中期唐筛，还有做了四维彩超也都是正常的情况，那么就不需要做无创dna检查和羊水穿刺了，虽然唐筛的准确率是只有60%左右，但你如果无胎儿出生异常史也无家族遗传病史，在结合你现在的年龄来看，你就是低危人群，所以不必过于担心。

唐氏筛查的准确率虽然不高，但有很多检查也并非是百分百的，可以说，整个怀孕的过程，就是凭运气的。包括将来孩子出生，养孩子的过程也是凭运气。比如孩子将来可能生病，可能学习不好，可能找不到工作，都是有一定概率的，这个概率你没办法改变。

我们现在能做的，只能是在这些概率当中，找到风险最低、获益最大的那个去做。比如羊水穿刺，可以最大概率上确诊是不是唐氏，但是要冒1/300流产的风险，这也是运气。运气不好的话，本来健康的孩子，因为做这个检查给流产了。

所以，你现在的担心就是对未知的担心，但是你总是要做出一个选择，去承担相应风险，如果你觉得宁可流产，也要让自己知道有没有唐氏，那么就做羊水穿刺，但是，按照医疗原则，唐筛低风险的话，是没这个必要做无创或羊穿的。